遺傳性巨人症 查理斯‧拜恩

1783年6月1日,特拉法加廣場聚集一群名醫,請勿誤會,那並非皇家醫學院的周年大會,眾人虎視眈眈的是鄰近豪宅中一具剛過世的屍體,死者為城中「大」紅人,享年只有二十二歲的查理斯‧拜恩(Charles Byrne)。
拜恩出生於愛爾蘭一處偏遠農村,傳說那裏盛產巨人,拜恩更是巨中之巨,身高竟逾八呎。 1780年,他夥同鄰村一對巨人兄弟跑到倫敦,希望闖一番事業,大家試想像當時的情景,三位巨漢像天神般降臨名店雲集的Regent Street、Oxford Circus、Covent Garden,是何等的震撼!憑著奇異外表,拜恩很快成為倫敦上流社會的新貴,財富更是滾滾而來;但一剎那光輝不代表永恆,別看拜恩年紀輕輕,他其實已是位五勞七傷的嚴重病患。
拜恩雖然名成利就,但他只享受了三年的富豪生活便黯然離世,遺骸更被名醫John Hunter以五百英鎊投得,作為皇家外科學院的展品(該副骸骨今天仍屹立在館內)。百多年後,神經外科巨擘Harvey Cushing終於查明拜恩離世的原因,他在後者頭蓋骨的蝶鞍位置發現明顯凹陷,因此推斷拜恩生前長了一個腦下垂體腫瘤(Pituitary Adenoma),腫瘤分泌出大量生長激素(Growth Hormone),令拜恩發育成一位巨人(Gigantism),但這亦增加了身體的負荷,所以巨人症患者往往會併發糖尿病、高血壓及心臟衰竭,構成早逝的原因。數年前,科學家更解開了「巨人村」之謎,他們從拜恩的骸骨抽取DNA樣本化驗,發現了AIP基因的異變,該異變能引發遺傳性巨人症,研究人員在數個愛爾蘭巨人症族群中也找到相同的基因,證實他們都是拜恩家族的後代。
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